|
【原发性视网膜色素变性】
原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinal
degeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。
本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男
性患者多于女性，约3：2。.
病因及发病机理：
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三
种，以隐性遗传最多（70－90%）；显性遗传次之（3－20%）； 性连锁遗传
最少 （10%以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位
于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂1
区及2区1带。
关于发病机理在近20－30年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发
现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘
膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的
转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以
一种有原发性视网膜色素变性的 RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素
上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的
缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均
异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表
达 HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现
象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病
患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素
及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
临床表现：
1、症状与功能改变
夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生
在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦
可无夜盲主诉。
暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的
单相曲线。
视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心
和周边逐渐扩大而成管状视野。
中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完
全失明。
电生理改变： ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出
现为早。EOG： LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚ERG
等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为
蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2、眼底检查所见
本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼
底改变。典型的改变有：
视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡样视神
经乳头”，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。
视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反
映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认
而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。
视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，
多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环
状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或
沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血
管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一
般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。
眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有
时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。
特殊临床类型：
1、单侧性视网膜色素变性
2、象限性视网膜色素变性
3、中心性或旁中心性视网膜色素变性
4、无色素性视网膜色素变性。
眼部并发症与伴发情况：
1、后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。
2、约1％－3％的病例可并发青光眼，多数为开角性，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发，而非并发症。
3、约有50％的病例伴发近视。近视多见于常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传患者。亦可见于家族中的其他成员。
全身伴发情况：
文献中有44-100%的本病均有不同程度的听力障碍；10.4-33%具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳
Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于
同一患者，也可分别发生于同一家的不同成员，但两者似乎不是来源于不同
基因，可能为同一基因具有多向性所致。
本病可伴发于下列全身性遗传性疾病：
1、Laurence-Moon-Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝，部分病例尚有聋哑。约90%－95%的患者伴发非典型或典型的视网
膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐
性遗传。
2、Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显
性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可
为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。
3、Hallgren 氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系
常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性，耳聋为先天
性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。
4、Cockayne 氏综合征：即侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征。为常染色
体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20－三体综合征。婴细儿期
发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人
容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，
上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网
膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混
浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。
5、Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征；在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。
病理：
临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层，
特别是杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴
发神经胶质增生。色素上皮细胞层亦发生变性和增生，可见色素脱失或积聚
，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完
全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经
可完全萎缩，视乳冰砖上常有胶质增生，形成膜状，与视网膜内的胶质膜相
连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。
诊断与鉴别诊断：
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。
但应与一引先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色膜变性加
以鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，
眼底所见与本病几乎完全相同； ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。
只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才
能诊断为原发性色素变性。有时还需较长时间的随访观察。先天性继发性色
素变性通常在出生后即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎
等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时与原发性色素
变性类似。应通过病史、血清学检查、眼底改变（色素斑大且位置较深，形
态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色）及夜盲程
度较轻等方面予以鉴别。
【第1页】
【2页】
【3页】
【4页】 【最后一页】
|
